Хвороба Гіршпрунга (агангліоз товстої кишки)

Хвороба Гіршпрунга зустрічається лише в одному випадку з п'яти тисяч. Але правильне та своєчасне її діагностування в перший місяць життя дозволяє стабілізувати подальший розвиток організму малюка і призначити правильне лікування. Також ця аномалія будови товстого кишечника носить назву агангліоз.

Основні поняття

Розвиток хвороби пов'язане з порушенням утворення нервових клітин і вузлів в дистальної області товстого відділу кишківника ще в ембріональному періоді. Внаслідок відсутності нормального фізіологічного рівня іннервації проявляється застійними явищами в області товстого кишечника і супроводжуючими їх запорами. Прояв симптомів даного захворювання у новонароджених залежить від розміру і розташування патогенної зони щодо анального отвору прямої кишки.

Хвороба Гіршпруга

Етіологія захворювання (причини)

До кінця причина розвитку патології ще не вивчена. Передбачається, що розвиток аганглиоза дистальної частини прямого кишечника пов'язане з порушенням розподілу нейробластов в період онтогенезу. А також неповне їх розвиток або недостатня проліферація (розподіл).

Ще однією причиною цього захворювання є спадковий фактор, і його передача відбувається на генетичному рівні. Причому агангліоз має домінантний характер. Найбільш схильні йому немовлята чоловічої статі. Співвідношення межполового поширення хвороби Гіршпрунга коливається в межах 4: 1, тобто на п'ять випадків діагностування припадає чотири хлопчики і всього одна дівчинка.

Однією з найпоширеніших форм даного захворювання є ректосігмоідного (70%), яка проявляється відсутністю ганглій в прямої і сигмовидної кішке- субтотальная форма - відсутність нервових ганглій у всій лівій половині товстого кишечника.

Останнім часом медицина сильно просунулася у вивченні етіології даного захворювання. Але, тим не менш, всі спроби генетики виділити ділянку гена, відповідального за розвиток аганглиоза, поки не увінчалися успіхом. Простежується деяка взаємозв'язок з хворобою Дауна, яка часто діагностується у немовлят одночасно з агангліозом.

Крім спадкової схильності і порушення в період ембріонального розвитку імовірно однією з причин розвитку захворювання розглядаються мутації. Непрямим чином їх появу пов'язують з патогенним впливом факторів зовнішнього середовища, дії яких піддається плід під час внутрішньоутробного періоді. До них можна віднести надмірне ультрафіолетове випромінювання або механічний вплив.

Як і будь вроджений порок, хвороба Гіршпрунга має сприятливі фактори. До них можна віднести дію на організм матері токсинів різних патогенних вірусів та інфекційних агентів. А також подальшу, як метод лікування, антибіотикотерапію, прийом інших лікарських препаратів, негативно діють на формування плоду.

Патогенез (розвиток хвороби)

Здуття живота в результаті аганглиозаВідсутність гангліозних клітин на проксимальному (верхньому) щодо ануса ділянці призводить до денервації цій галузі. В результаті чого перистальтика кишечника сповільнюється, і проходження далі калових мас по шлунково-кишковому тракту ускладнюється. Все це призводить до утворення запорів і порушення періодичності акту дефекації.



Для здійснення проштовхування калових мас далі по кишечнику, проксимально лежачий щодо ураженого ділянку, відчуває сильне навантаження. Відбувається гіпертрофія його м'язового шару. Тому верхня здорова область кишечника завжди збільшена. Для порівняння це наочно можна розглянути на фото здорової людини і з діагнозом хвороба Гіршпрунга. У хворого завжди буде надмірно випнутий живіт.

Відсутні гангліозних клітини не тільки в м'язовому шарі, а й у слизовій оболонці. Тому простежується уповільнення на ураженій ділянці товстого кишечника не тільки перистальтики, але й нормального всмоктування поживних речовин. Що призводить до порушення обмінних процесів в організмі.

Анатомічне поширення захворювання

Залежно від анатомічної області поширення аганглиоза розрізняють такі форми:

  • Ректальна - зустрічається в 25% випадків. Уражається пряма кишка в промежині, ампули (широка частина на рівні крижів) і вище ампулярной області.
  • Найчастіше зустрічається ректосігмоідальний форма (в 70% постановки діагнозу). Характеризується ураженням дистальної третини або всієї сигмоїдальної кишки по всій довжині.
  • Сегментарна - характеризується сегментованим поразкою в області переходу сигмоїдальної кишки в ректальну або розташуванням здорового ділянки між двома агангліознимі. Сегментарна форма даної хвороби зустрічається дуже рідко.
  • Субтотальная - область поразки ліва або права частини прямого кишечника. Діагностується лише в 3% випадків.
  • Тотальна форма - уражається весь товстий відділ кишечника, рідше з переходом на тонкий відділ.

Ознаки прояву аганглиоза

У залежності від термінів постановки діагнозу симптоми розрізняють:

  • Ранні - часті запори у немовляти, починаючи з перших тижнів після народження, які частішають після прийому твердої їжі. У більш пізньому віці можливість випорожнення тільки після введення клізми. Опукла форма живота («жаб'ячий»), сильний метеоризм.
  • Прояв симптомів в більш пізній стадії пов'язане з порушенням обмінних процесів в організмі (гіпотрофія, анемія, деформація кісток грудної клітини) і ослабленою перистальтикою кишечника (каловая інтоксикація, освіта калових каменів).

Розрізняють такі форми перебігу захворювання Гіршпрунга:

1. Компенсована.
Проявляється у немовлят у формі закрепів, які посилюються при переході на штучне харчування. Більшою мірою характерні ранні ознаки. Спостерігається найчастіше при ректальної анатомічної форми.
2. Субкомпенсована.
Перехідна форма. Характеризується поєднанням симптомів раннього і пізнього прояви. Таке протягом найчастіше спостерігається при тотальній, субтотальной і ректосігмоідальний формах.
3. Декомпенсована.
Буває гострою і хронічною ступеня. Гостра настає відразу після пологів і характеризується максимальною непрохідністю калових мас через кишечник. При цьому спостерігається метеоризм і застій мекония (первородного калу), підвищена перистальтика, рясна блювота.


У хронічній формі перебігу хвороби ознаки йдуть на час після клізми, але потім знову проявляються.

Декомпенсована форма частіше зустрічається при субтотальної, тотальному, ректосігмоідальний аганглиозе.

Загалом, хвороба Гіршпрунга у дітей проявляється у вигляді сполучення трьох симптомів: блювота з вкрапленням жовчі, застійні явища і збільшення форми животика. При цьому запор відзначається в перші дні життя у 95% хворих немовлят і лише у 0. 5% однорічних дітей.

Виразність прояву ознак захворювання залежить від типу вигодовування, довжини ураженої ділянки і компенсаторною можливості шлунка.

Хвороба Гіршпрунга у новонароджених з відносно короткою денерваціонно областю виражається затримкою прохідності мекония, яка вирішується за допомогою застосування клізми. При більшій ділянці ураження захворювання має більш яскраво виражений характер з прогресуючим запором. Але в тому і іншому випадку при грудному вигодовуванні клінічна картина менш виражена. Слабка перистальтика ураженої області компенсується за рахунок м'язового шару клубової кишки. А дія клізми майже вирішує проблему застійних явищ.

При переході на штучне вигодовування і включення в раціон малюка більш грубої їжі у багато разів посилюється прояв хвороби у вигляді закрепів, а калові маси набувають більш густу консистенцію.

Надалі протягом патогенезу ускладнюється утворенням твердих шматків з калових мас (камені). Тепер клізма допомагає лише частково. Поступово просвіт кишечника може повністю закупорюватися і розвивається його повна непрохідність. Виявляються такі скупчення за допомогою пальпації, а в деяких випадках вони випинаються з таким ступенем, що стають видно зовні неозброєним поглядом і на фото. Розташоване це скупчення вище агангліонарной області.

Метеоризм кишечника, як і запори з плином часу посилюється. Під дією постійного скупчення газів відбувається розширення ободової або сигмовидної кишки. Як наслідок живіт набуває асиметричну форму. Пупок у дітей з хворобою Гіршпрунга вивернуть назовні.

Надалі відбувається ускладнення перебігу захворювання гипотрофией і анемією. У важких випадках настає деформація грудної клітки, яка може призвести до розвитку вторинних пневмоній і бронхітів.

В даний час ймовірність постановки діагнозу агангліоз у дорослих практично зводиться до нуля. У 90% його виявлення відбувається ще в дитячому віці. А відсоток смертності у випадках пізнього діагностування складає близько 80%.

Методи діагностування

Крім симптомів клінічної картини для постановки діагнозу використовуються такі додаткові дослідження:

  • Рентгеноскопія - на рентгенівських знімках виявляють порожні ділянки товстого кишечника і його розширення в денервированной частини.
  • Іригоскопія - за допомогою клізми в товстий відділ вводять контрастну речовину (барій завись). Його нерівномірний розподіл говорить про закупорці просвіту кишечника.
  • Колоноскопія - заснована на введенні спеціального зонда через анальний отвір. Дозволяє брати проби тканин (біопсію) для гістологічних досліджень і робити фото уражених ділянок.
  • УЗД черевної порожнини.

Лікування та прогноз

Носить радикальний характер і засновано на видаленні хірургічним шляхом агангліозного ділянки кишечника і подальшого з'єднання його здорових частин.

Методи консервативного лікування захворювання Гіршпрунга (дієта, клізми) застосовуються лише на підготовчому і післяопераційному етапах. А також в окремих випадках, коли сегмент ураження має малу довжину. Таким пацієнтам прописується довічне застосування клізм і дієт для ослаблення впливу застійних процесів.

Оптимальним для проведення хірургічної операції вважається вік 1.5-2 року. До цього часу застосовується лікування носить стримуючий консервативний характер.

У понад 90% прогноз після проведення хірургічного лікування позитивний. Відсоток смертності в наш час мінімізований.



Переглядів: 4951

Увага, тільки СЬОГОДНІ!